Tout d'abord c'est une maladie GENETIQUE du sang...
Qu'est-ce que la drépanocytose ?
Son Origine:
La drépanocytose naît d'une mutation d'un gêne destiné à lutter contre le paludisme. Ce gêne a créé une hémoglobine qui attire moins les moustiques mais a aussi provoqué cette maladie du globule rouge qu'est la drépanocytose.
La drépanocytose est une maladie génétique responsable d'une anomalie de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges. L'hémoglobine est responsable du transport de l'oxygène dans les tissus. L'hémoglobine anormale (l'hémoglobine S), dans certaines conditions (froid, fièvre, déshydratation, etc.), va rendre les globules rouges rigides, ceux-ci perdant leur capacité normale à se déformer pour passer dans les tout petits vaisseaux sanguins.
QUI est concerné? et pourquoi?
La drépanocytose est une maladie génétique touchant particulièrement les personnes originaires d'Afrique, des Antilles, d'Afrique du Nord; quelques régions d'Asie, les côtes méditérannéennes,la Réunion , Mayotte, ......
Pour être malade de la drépanocytose, il faut avoir hérité de chacun de ses parents une copie du gène malade (par exemple : double gène d'hémoglobine S : SS). Lorsque le gène malade existe en une seule copie héritée par exemple du père, l'enfant est dit porteur sain ou hétérozygote : il n'a aucun symptôme mais peut transmettre le gène malade à sa descendance. Les garçons sont autant touchés que les filles.
Quelques symptômes:
- Les globules rouges sont fragiles et sont détruits en excès : le taux d'hémoglobine est bas, définissant l'anémie chronique. Les seuls signes visibles peuvent être la fatigabilité et une couleur jaune des yeux (car en se cassant les globules rouges libèrent un pigment jaune, la bilirubine).
-Les globules rouges sont rigides : ils vont former des bouchons et obstruer les vaisseaux sanguins. Ces accidents sont appelés « crises vaso-occlusives ». Certains facteurs déclenchants sont parfois identifiés mais pas toujours : le froid, la déshydratation, le stress, l'infection. Certaines mesures préventives diminuent le risque de survenue d' une crise, mais les crises restent imprévisibles. Les signes de la crise sont:
>>> douleurs, déshydratation, essouflement, gonflement de la pari qui fait mal, rougeures de la partie douloureuse, .....
-La drépanocytose a une sévérité très variable suivant les enfants. Certains enfants font très peu de complications. Une minorité présente des complications fréquentes et graves. La moyenne des enfants est encore hospitalisée environ une semaine par an (pour une crise douloureuse, une infection ou une aggravation de l'anémie).
50 millions de personnes, dans le monde, sont atteintes de drépanocytose chaque année et 300 000 enfants naissent avec cette anomalie génétique. Elle est la maladie la plus répandue du monde ! et c'est pas moi qui l'est dit !
La vie scolaire:
On peut dire qu'elle est normale mais avec de nombreuses absences a cause de la maladie.
L'entourage:
La famille est là pour aider la personne qui est atteinte de la maladie car elle sait que des fois le malade n'en peut plus !
les amis: il faut leur en parler même si des fois ils ne comprennent pas tous . C'est surtout pour avoir un soutient autre que familliale.
L'avenir
Les soins préventifs et curatifs (antibiotiques, transfusions sanguines) ont spectaculairement amélioré le pronostic de la drépanocytose.
Le traitement!: Oracilline, Spéciafoldine, hydréa, exjad ( si trop de fer dans le sang a cause des transfusion sanguine a répétition), et quelques autres médicaments qui sont là pour faciliter la vie....
Dans certaines indications très spécialisées une hospitalisation mensuelle d'une journée pour transfusion sanguine permet de diminuer les complications sévères de la drépanocytose.
De même, la greffe de moelle osseuse réservée aux situations graves permet, au prix d'une thérapeutique lourde, de remplacer les globules rouges malades par ceux d'un donneur sain obligatoirement issu de la fratrie.
